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小儿先天性巨结肠中的婴儿和儿童的巨结肠病史相当典型。新生儿期和婴儿时就有便秘腹胀和呕吐等情况，以后婴儿大便秘结需要灌肠，塞肛栓和腹泻剂，便秘越来越顽固，所以便秘是小儿先天性巨肠的最常见的并发疾病。

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除此之外各种并发症大多发生在头两个月内，以后则比较少见和程度较轻。先天性巨结肠可以并发有第一肠梗阻肠穿孔腹膜炎小肠结膜炎以及全身抵抗力下降，易感染等。尤其是小肠结肠炎是一种十分严重的并发症，死亡因中约60%是因为小肠结肠炎所导致的。

小肠结肠炎的临床表现为腹胀腹泻甚至带有气体且奇丑，发热大于38摄氏度，x线检查腹部直立位平片提示小肠及结肠扩张，可伴有液平面如做钡剂灌肠可见结肠肠黏膜粗糙有锯齿状改变甚至见到溃疡。

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